Prueba de Secuenciación en la Enfermedad Renal Crónica

Las pruebas de secuenciación de nueva generación (NGS) han ganado un papel muy importante para el diagnóstico de ERC en pacientes pediátricos y adultos para identificar de una manera más precisa los causantes de la enfermedad independientemente de la etapa en que se encuentre. Mediante esta prueba de secuenciación se identificaron variantes comunes en loci genéticos asociados con ERC, incluidas las variantes en UMOD, SHROOM3 , portadores de solutos y ligasas de ubiquitina E3. Asimismo, NGS ha permitido una diferenciación más precisa entre los fenotipos superpuestos en función de un diagnóstico, es decir que facilita la clasificación del diagnóstico renal primario.

Referencias: 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6923268/