En la enfermedad renal crónica se han reconocido variantes genéticas. Algunas tienen influencia sobre la creatinina sérica y la cistatina C, dos de los biomarcadores de la función renal. Otra alteración que ocurre es la elevada inestabilidad genómica como consecuencia del alto estrés oxidativo, aumentando la incidencia de enfermedad cardiovascular y cáncer. Según un estudio publicado en la revista Nature, son alrededor de 35 los genes relacionados con la progresión de la enfermedad renal crónica. El gen mucina-1 y sus mutaciones se han identificado en familias diagnosticadas con ERC.
Referencias
- https://genotipia.com/genetica_medica_news/desequilibrios-genomicos-en-la-enfermedad-renal-cronica/
- https://ddd.uab.cat/record/167825
- https://blog.nebula.org/es/genetics-of-chronic-kidney-disease-chambers-2010/
- https://www.icua.es/otras-enfermedades-urologicas/genetica-y-enfermedad-renal-cronica-el-gen-mucina-1-presente-en-familias-diagnosticadas-con-insuficiencia-renal-cronica/
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